Distrofia muscular facioescapulohumeral: la importancia de un diagnóstico temprano

La distrofia muscular facioescápulohumeral es un trastorno caracterizado por debilidad muscular y desgaste (atrofia). Es el tercero más frecuente y los músculos afectados incluyen la cara (facio), alrededor de los omóplatos (escápulo) y la parte superior de los brazos (humeral). Los síntomas suelen comenzar en la infancia o más tarde en la edad adulta. Especialistas de DIM CENTROS DE SALUD explican en detalle los síntomas, diagnóstico y tratamiento. 

 

 

La debilidad que involucra los músculos faciales o los hombros suele ser el primer síntoma de esta afección. Por ejemplo, provocando dificultad para beber con un sorbete, soplar un silbato o levantar las comisuras de la boca al sonreír. El agotamiento en los músculos alrededor de los ojos puede provocar sequedad y otros problemas oculares.

“Existen dos tipos: la FSH 1 y la FSH 2. El compromiso bulbar, respiratorio y cardíaco es raro, la expectativa de vida no se afecta. El patrón de herencia es en el 95% autosómica dominante (FSH1), pero un 30% de los pacientes tiene mutaciones de novo y hasta un 10% mosaicismo. Un 5% presentan FSH2, la cual es clínicamente indistinguible de la FSH 1”, explicó el Dr. Víctor Hugo Arboleda, neurólogo de DIM CENTROS DE SALUD (MP 338759 // MN 154684).

Los principales síntomas son:

– Debilidad facial bilateral.
– Escápula alada bilateral (compromiso músculos fijadores escápula).
– Compromiso bíceps y tríceps, respeto deltoides.
– Compromiso axial (tronco, abdomen).
– Algunos pacientes pueden consultar por dificultades en miembros inferiores.
– Compromiso asimétrico.

El especialista indicó que para realizar un correcto diagnóstico se solicita un estudio molecular.  “Ambos tipos (1 y 2) se estudian por técnicas diferentes, por lo cual es racional primero solicitar la 1. Ante un resultado negativo del tipo 1, se sugiere considerar diagnósticos alternativos además de la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral tipo 2”.

El tratamiento de la FSHD se dirige hacia los síntomas específicos. Puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como neurólogos, ortopedistas, fisiatras, audiólogos, neumonólogos y/u otros profesionales de la salud. “El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. El tratamiento quirúrgico implica la fijación de la escápula y puede suponer una mejora del rango de movimiento de los brazos”.

El manejo de la enfermedad puede incluir medidas ortopédicas y fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad muscular, contrarrestar la atrofia y controlar el dolor. “El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional, pero la esperanza de vida no se reduce, salvo en raras ocasiones en las que la función respiratoria está afectada”.

Con el asesoramiento del Dr. Víctor Hugo Arboleda, Neurólogo de DIM CENTROS DE SALUD 

(MP 338759 // MN 154684) 

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