Agosto: mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME)

Cómo es convivir con una persona con AME: “el diagnóstico fue devastador: fue como si me hubieran quitado el suelo”

• Mariel es mamá de Juan Bautista, quien tiene 18 años y es paciente con AME tipo 2. Fue diagnosticado en 2006, cuando aún no había terapéuticas disponibles. Pero siguió adelante hasta que se aprobaron las terapias y gracias a la contención de su familia y de una vasta red de profesionales hoy cursa una carrera universitaria e integra la selección nacional de fútbol en silla motorizada.

• Una encuesta realizada a cuidadores de pacientes con AME tipo 1 de Argentina reveló que la principal responsable del cuidado es la madre del paciente y que, en promedio, esas tareas implican unas 62 horas semanales, siendo las actividades cotidianas, la fisioterapia y el apoyo para el baño las que demandan más tiempo. El 26% de los encuestados indicaron que debieron dejar de trabajar para abocarse a las tareas de cuidado y el 43% debieron reducir su carga laboral.

[Buenos Aires, agosto de 2023] A nivel mundial, durante agosto se celebra el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, la marcha, la deglución y la respiración. Dada la complejidad de la enfermedad, el paciente con AME requiere de un seguimiento integral, a cargo de un equipo interdisciplinario.

 

“Los estándares de cuidado en cada uno de los pacientes son muy importantes e implican un compromiso muy grande de toda la familia” asegura Mariel Centurión, presidente de la asociación Familias AME Argentina y mamá de Juan Bautista, quien fue diagnosticado con AME tipo 2 en el año 2006. “Si bien hay tratamientos, la familia y los cuidadores son claves para que el paciente reciba todos los cuidados: kinesiología, kinesiología respiratoria, terapia ocupacional, nutrición… El paciente con AME necesita de consultas médicas, de muchas horas de rehabilitación y terapias y es la familia la que debe destinar tiempo a la gestión de esas prestaciones. La realidad es que a muchas se les dificulta; hubo casos en que alguno de los padres tuvo que dejar de trabajar porque son muchas las horas de cuidado y de atención que requiere ese hijo con AME”.

 

“La carga de la AME tipo 1 sobre los cuidadores en Argentina: Primeros resultados de una encuesta global lanzada en América Latina” fue un estudio descriptivo realizado por Novartis Argentina y presentado en la edición 2023 de la conferencia organizada por la Professional Society for Health Economics and Outcomes Research (ISPOR). Para su realización, se envió un formulario online a través de FAME (Familias AME Argentina) a 22 cuidadores adultos voluntarios, no profesionales de la salud. Fueron excluidos aquellos cuidadores de pacientes internados de forma permanente en un centro de atención.

Los principales hallazgos de este estudio dan cuenta que el 65% de los pacientes tienen cuidadoras mujeres, siendo ésta, en muchos de los casos, su propia madre. En tanto, el tiempo dedicado al cuidado del paciente fue de 62,2 horas semanales promedio. Entre las actividades identificadas por los cuidadores como las más demandantes se destacan las tareas cotidianas, la fisioterapia y el apoyo para el baño. Sobre el impacto laboral, se identificó que el 26,1% de los pacientes tenían un cuidador que dejó de trabajar, mientras que el 43,5% tenían un cuidador que redujo sus horas de trabajo (reducción media, 18,7 horas por semana). A su vez, en los últimos seis meses, el 76,5% de los cuidadores empleados se ausentaron al trabajo por aspectos relacionados con el cuidado del paciente. En tanto, el 65% de los cuidadores reportaron un impacto en sus ingresos netos, siendo la reducción mensual promedio del 48,3%.

 

“Hay muchas mamás que tuvieron que dejar de trabajar. Yo tuve que dejar mi carrera profesional un poco de lado y ocupar puestos o cargos laborales que no me implicaran muchas horas de compromiso. Gracias a Dios tengo la suerte de que la empresa en donde trabajo me banca. Si tu hijo se levanta mal, tenés que salir volando a la guardia o puede haber alguna internación imprevista… si no te contienen en tu trabajo es muy difícil” reflexiona Centurión a partir de su propia experiencia.

La importancia del tiempo: el valor de la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las principales causas genéticas de muerte infantil. Las formas más graves de AME provocan la pérdida rápida e irreversible de neuronas motoras, afectando a funciones musculares como la respiración, la deglución y los movimientos básicos. De acuerdo con la base genética y la aparición de los síntomas, se clasifica en cuatro tipos: 1, 2, 3 y 4. La AME de tipo 1 es la más frecuente y discapacitante. Si no se la trata, provoca la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos. Se estima que, en la Argentina, nacen cada año unos cuarenta niños con esta afección.

En tanto, los pacientes con AME tipo 2, en caso de no ser tratados, son incapaces de caminar y necesitarán una silla de ruedas. La pérdida de neuronas motoras no puede revertirse, por lo que es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento, incluidos los cuidados de apoyo proactivos, lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad. Según cifras del Centro para el control y la prevención de enfermedades de Estados Unidos (CDC, sus siglas en inglés), esta enfermedad afecta a 1 de cada diez mil personas. Se estima que, en Argentina, aproximadamente, 1 de cada 40 personas es portadora genética, es decir, si bien no tienen AME pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

 “A Juan Bautista le diagnosticaron AME tipo 2 en el año 2006, cuando no había tratamiento ni tanta información como la hay ahora. El diagnóstico fue devastador: fue como si me hubieran quitado el suelo. Sentíamos que no teníamos el control de la situación, que no podíamos hacer nada porque no había una medicación ni había adónde llevarlo. Sentimos una impotencia muy grande” rememora Centurión. “Para nosotros fue fundamental poder conocer a otras familias que estuvieran pasando por esta misma situación. Fue un lugar donde encontrar esperanza… Conocer a otros papás que pasan por lo mismo es sumamente enriquecedor y consolador. FAME representa la posibilidad de hacer algo por mi hijo y por los hijos de los demás. Juano es lo mejor que me pasó en la vida y me encuentro agradecida por todo lo que aprendí de esta situación.»

Según el trabajo “Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina” publicado por FAME, “durante las últimas dos décadas, se desarrollaron tratamientos eficaces para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con AME, y tanto ensayos clínicos como la experiencia en condiciones reales han mostrado que, cuanto antes reciben los pacientes el diagnóstico y el abordaje terapéutico oportuno, mejores serán las perspectivas de evolución. (…)  El tratamiento da mejor resultado cuando se inicia antes de los síntomas y la pesquisa neonatal de la AME es factible, fácilmente implementable y de bajo costo en la Argentina.”

Para Javier Muntadas (MN 92.221), neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires “no hay margen para la duda: la detección precoz de la AME mediante la pesquisa neonatal y la posibilidad de tratar a los niños antes que presenten síntomas “puede cambiar su vida radicalmente” porque permite que tengan “un desarrollo normal o cercano a lo normal”.

Según el especialista “de acuerdo con estudios en animales, la pérdida de motoneuronas por el mecanismo de la AME empieza ya dentro del útero, y el proceso sigue ˋsilenciosoˊ durante un tiempo después del nacimiento. Para cuando aparecen los síntomas en el cuarto o quinto mes, ya hubo una pérdida irrecuperable de un porcentaje de la población original de neuronas motoras, y lo que pueden hacer los tratamientos es preservar las motoneuronas que existen y ayudar a que maduren para diferenciarse y cumplir su función, pero no pueden crear otras nuevas. Las que se perdieron, se perdieron.”

 

Sobre la complejidad de la prueba, Muntadas explica: “La muestra se puede colectar en el mismo cartón de sangre seca que ya se usa para pesquisa de otras enfermedades, y el análisis que se realiza es una PCR cuantitativa, que puede costar menos de 10 dólares. Muchos laboratorios en el país con la pandemia se modernizaron y disponen hoy de esa herramienta. Luego, en los 40, 50 o 60 niños que den positivo por año en Argentina, será necesario un segundo análisis molecular, que anticipa el fenotipo de la enfermedad y orienta la decisión de tratamiento. Pero ese segundo estudio podría ser perfectamente realizado por dos o tres laboratorios de referencia en el país, a quienes se les deriven las muestras.”

 

De acuerdo con lo relevado por FAME, “la pesquisa universal de la AME puede acarrear un beneficio socioeconómico a largo plazo, teniendo en consideración los costos médicos directos e indirectos asociados con la asistencia, el transporte y el cuidado de las personas afectadas durante toda su vida, y las diferencias de productividad o contribución a la sociedad según su grado de discapacidad.” En este sentido es que la asociación propone “ampliar el programa de pesquisa neonatal universal para incluir la AME, asegurar una adecuada información a todos los padres y, en caso de que el bebé tenga un resultado positivo, posibilitarle el acceso igualitario a la confirmación diagnóstica, la selección e implementación del tratamiento, y el seguimiento en el largo plazo.”

 

[i] Value in Health, Volume 26, Issue 6, S48. The Burden of Spinal Muscular Atrophy Type 1 on Caregivers in Argentina: First Results of a Global Survey Launched in Latin America. Patel, A. et al.

[ii] Ibid

[iii] Ibid

[iv] Cure SMA, SMA Awareness Month 2023, Disponible en: https://www.curesma.org/sma-awareness-month/ Fecha de consulta: 10 de julio de 2023.

[v] Medline Plus, ¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?, Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html. Fecha de consulta: 10 de julio de 2023.

[vi] Familias AME Argentina, Cuidados generales, disponible en: https://fameargentina.org.ar/cuidados-generales/ Fecha de consulta: 10 de julio de 2023.

[vii] Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

[viii] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Neurology. 2014;83(9):810-7.

[ix] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.

[x] Familias AME Argentina, Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina, p.3. Disponible en: https://fameargentina.org.ar/ame-hacia-la-pesquisa-neonatal-y-el-tratamiento-precoz-en-la-argentina/

[xi] Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

[xii] Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Neurology. 2014;83(9):810-7.

[xiii]   Darras BT, Finkel RS. “Natural history of spinal muscular atrophy.” In: Sumner CJ, Paushkin S, Ko CP, eds. Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy, 2nd ed. London, UK: Academic Press/Elsevier;2017:399‒421.

[xiv]   Soler‐Botija C, et al. Brain. 2002;125(7):1624-1634.

[xv]   Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5:145-158.

[xvi] Center for Disease Control and Prevention (CDC), Spinal Muscular Atrophy (SMA), disponible en:  https://www.cdc.gov/nceh/dls/nsmbb_sma.html Fecha de consulta: 10 de julio de 2023.

[xvii] Familias AME Argentina, ¿Qué es AME?, Disponible en: https://fameargentina.org.ar/que-es-ame/ Fecha de consulta: 10 de julio de 2023.

[xviii]  Familias AME Argentina, Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina, p.3. Disponible en: https://fameargentina.org.ar/ame-hacia-la-pesquisa-neonatal-y-el-tratamiento-precoz-en-la-argentina/

[xix] Ibid p.18

[xx] Ibid p.18

[xxi] Ibid p.18

[xxii] Ibid p.20

 

 

«Material desarrollado por Novartis Argentina S.A. La información contenida en él es únicamente informativa y educativa». AG2308074938