La concientización y detención temprana de las Mucopolisacaridosis

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades poco frecuentes que padecen el 7% de la población mundial. Informar y concientizar son la clave para una detección temprana

 

 

Buenos Aires, octubre 2019.- Según la organización Mundial de la Salud (OMS), hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas a nivel mundial.  Las Mucopolisacaridosis (MPS) se encuentran dentro de este grupo y son afecciones genéticas poco frecuentes y progresivas, que causan una serie de dificultades y limitaciones a los que conviven con ella. La detección temprana, especialmente durante la niñez, es clave para que el paciente pueda tener una mejor calidad de vida.

 

Las MPS se producen por una alteración o mutación genética, que provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se altera el normal funcionamiento de los órganos y sistemas afectados, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del niño.

 

“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico”, explicó el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.

 

Algunos de los signos compartidos por todos los subtipos son los rasgos faciales característicos, problemas auditivos, hiperlaxitud articular, alteraciones cardíacas, baja estatura, hernias umbilicales o inguinales y obstrucción de las vías respiratorias superiores. Así como muchas enfermedades raras, es necesario conocer estos síntomas para identificarlos y llegar a un diagnóstico certero. “Con un diagnóstico y estímulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal”, comenta el Dr. Fainboim.

 

“Cuando nos dieron el diagnóstico fue el día más triste de mi vida. No entendía por qué le tenía que pasar a ella. Tenía miedo de afrontar lo que venía, sabía que era un camino complicado. Lo primero que hice al llegar a mi casa fue buscar en internet qué era la MPS VI, y fue el error más grande que cometí. Lloré durante mucho tiempo a escondidas de ella y de sus hermanos porque me tenía que mostrar entera ante ellos”, cuenta Sonia Coronel, mamá de Ludmila, una niña diagnosticada con MPS tipo VI.

 

“Cuando la Dra. nos dio el diagnóstico nos adelantó que el pronóstico no era tan malo. El tipo de MPS que Ludmi padece tenía tratamiento. Se trataba de colocarle por vía endovenosa la enzima que le faltaba”, expresa. Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (Tipo I, II, IV A, VI y VII), que brindan la enzima faltante y permiten retrasar los efectos de la enfermedad. Además, se debe llevar un seguimiento integral con otros especialistas para realizar un control de los síntomas específicos que se presentan con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, participan de forma integral otorrinolaringólogos, oftalmólogos, kinesiólogos, cardiólogos, ortopedistas, reumatólogos y neumonólogos, entre otros.

 

Los profesionales de la salud tienen un rol fundamental en el proceso de detección, por lo que deben conocer en profundidad los signos de las MPS para lograr el diagnóstico y el tratamiento temprano. Esto permite evitar la aparición de nuevos síntomas y potenciar el aspecto sano del niño, afectando lo menos posible su desarrollo y mejorando su calidad de vida.