Noviembre azul: las pruebas genéticas ayudan a realizar un diagnóstico temprano del cáncer de próstata e indican una terapia dirigida

El análisis de ADN puede ayudar a detectar la enfermedad y reducir los riesgos, lo que permite evaluar el mejor tratamiento para cada paciente

El cáncer de próstata ocupa el primer lugar en incidencia de cánceres en hombres y, según el Instituto Nacional del Cáncer (INCA), con una ocurrencia de más de 11.686 casos anuales, que representaron el 18,7% de todos los tumores malignos en este grupo. El rastreo temprano de la enfermedad a través de exámenes se recuerda en Noviembre Azul, mes en el que se refuerza la importancia de la prevención. En este contexto, es necesario enfatizar que las pruebas genéticas son una parte importante de este proceso. Aproximadamente el 12% de las personas con cáncer de próstata metastásico y el 6% de las que tienen la enfermedad localizada en la próstata (alto riesgo) tienen una predisposición genética identificada.

En un organismo sano, los genes son los encargados de proteger contra la aparición de cánceres. Pero cuando mutan, pierden su capacidad protectora, volviendo al organismo más susceptible al desarrollo de tumores malignos. Se realizan pruebas genéticas para identificar estas mutaciones, que pueden ayudar a controlar la enfermedad y definir la mejor ruta de atención para el paciente. Eso es lo que explica el Dr. Cristovam Scapulatempo Neto, director médico de patología y genética de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil.

La tasa de mortalidad por cáncer de próstata para el país en 2019 fue de 11,10 defunciones por cien mil varones. Cristovam comenta que se pueden recomendar diferentes pruebas, dependiendo de la etapa de la enfermedad y de a quién se le esté haciendo la prueba. “Están indicados para personas que tienen antecedentes personales de cáncer de próstata, además de antecedentes familiares o mutaciones de alto riesgo”, orienta.

“Existe el panel de cáncer hereditario, que identifica mutaciones de la línea germinal, es decir, con las que nació el paciente. Y se hacen pruebas para identificar la mutación genética del tumor. Ambos pueden guiar al médico para personalizar el tratamiento”, agrega el Dr. Cristovam.

Vale la pena recordar que la mayoría de las personas con cáncer y/o antecedentes familiares de cáncer no tienen un gen anormal heredado. Heredar una alteración genética no significa necesariamente que el paciente vaya a desarrollar la enfermedad. “Por eso es fundamental contar con un especialista en genética médica, porque él o ella puede hacer el análisis de ADN y ayudar a detectar el cáncer en forma temprana o incluso reducir sus riesgos”, dice. Si se identifica un factor genético, también es posible evaluar a los miembros de la familia y monitorearlos más de cerca, a través del asesoramiento genético.

¿Cómo se realizan estas pruebas?

“En el caso del cáncer de próstata, se descubrieron dos genes importantes, BRCA1 y BRCA2, que causan los tumores cuando mutan. Una forma de detectar la mutación en estos genes puede ser a través de una muestra de ADN, que puede ser de sangre o saliva, para su posterior análisis en el laboratorio”, explica el Dr. Cristovam.

En hombres diagnosticados con cáncer de próstata metastásico, Dasa Genómica ofrece una prueba llamada HRR, que analiza 16 genes, elaborados a partir de una muestra de tejido (biopsia) del tumor. Su resultado es capaz de encaminar el tratamiento por un camino más efectivo que promueva una mejor calidad de vida del paciente.

Acerca de Dasa Genómica

Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Operando también en Argentina, Colombia, Chile y Uruguay, es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas Chromosome e InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y que pasó a formar parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con siete frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, oncohematología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. La oferta de tests permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar a sus pacientes con excelencia e innovación, de forma predictiva, preventiva y personalizada.