Estudios genómicos: los secretos que nuestro ADN tiene para contarnos

Buenos Aires, enero de 2025.- Los avances en el conocimiento de la genética humana ofrecen día a día nuevos aportes a la salud. Hoy, con una simple muestra de sangre o un hisopado de saliva es posible prevenir y predecir un número cada vez mayor de enfermedades y también personalizar los tratamientos. Además, y a diferencia de los estudios convencionales, se pueden detectar tempranamente -a partir de la octava semana completa de embarazo, tanto el sexo del bebé como posibles anomalias fetales, incluso, para los más curiosos, desentrañar los misterios de las generaciones precedentes: ¿de dónde vengo? ¿tengo ancestros de tal o cual región? y hasta conocer cuál es la mejor dieta y la actividad física más conveniente para mantener la salud y vitalidad, siempre basado en la genética personal.

“Los estudios genómicos se aplican en oncología, en enfermedades poco frecuentes, en neurología, en reproducción asistida y en medicina fetal, en cardiología, oftalmología y farmacogenómica”, explica Lucas Baskin, Director de Operaciones en Dasa Argentina. “Existen muchas enfermedades hereditarias que se transmiten de generación en generación. Estos análisis pueden ser solicitados por el médico tratante”, sostuvo el experto.

María Eugenia Almagro (7000/B), Directora Técnica de Labmedicina, añade que los estudios genómicos identifican mutaciones  en genes  específicas  “Esa mutación o mutaciones pueden hacer tanto que se manifieste una  enfermedad como que exista predisposición a sufrirla -advierte la bioquímica-. Una mutación genética no implica necesariamente que se desarrolle la patología.

¿En qué situaciones se solicita un estudio genético? “Por ejemplo, -explica Baskin-, si en una familia hay antecedentes de cáncer de mama en la madre, la abuela o la tía, las mujeres más jóvenes pueden realizar un análisis genético para detectar las mutaciones BRCA 1 y BRCA 2, específica. Si el resultado es positivo, podrían incrementar la frecuencia de los controles médicos o incluso considerar tratamientos preventivos más drásticos, como en el caso de Angelina Jolie, quien decidió someterse a una mastectomía total.»

“Además, los estudios genéticos permiten elegir  el tratamiento o medicamento más específico acorde a la variante (mutación) hallada. Eso, obviamente, repercute en la eficacia del tratamiento y permite hacer medicina personalizada, enfatiza la Directora técnica de Labmedicina.

Cuándo, quiénes y para qué

Los análisis genómicos son muy útiles también cuando hay desafíos en la búsqueda de un bebé. Cuando la pareja realiza tratamiento mediante fertilización asistida,  el estudio preimplantacional del embrión (PGTA) permite elegir el embrión sin alteraciones genéticas  y con más posibilidades de implantación uterina, aumentando las posibilidades de embarazo.

 “Hay estudios que se pueden realizar a partir de la octava semana completa de embarazo para detección del sexo del bebé o aneuploidias cromosómicas, mucho antes que los métodos tradicionales -señala Baskin-. Por ejemplo, el sexado fetal, que recién se hace habitualmente en la semana 20 con una ecografía y no siempre da un resultado inequívoco. Otro ejemplo  es la prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que analiza a partir del ADN libre fetal en sangre materna las principales aneuploidías, es decir, trisomía del Cromosoma 21 (síndrome de Down), Trisomía del Cromosoma 13 (Síndrome de Patau) y Trisomía del Cromosoma 18 (Síndrome de Edwards).”

Renglón aparte merecen las llamadas enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas que suman más de 5.000 pero se presentan en un bajísimo número de casos -por ejemplo, una persona cada 100.000 o aún en menores proporciones- y que habitualmente desconciertan y generan un largo peregrinar hasta llegar a un diagnóstico. “En estos casos los estudios genómicos son de gran utilidad -afirma la Doctora Almagro-, se le puede poner un ‘nombre y apellido’ a la enfermedad y eso tranquiliza mucho a los pacientes y a sus familias, aunque no para todas existan tratamientos.”

Cuando existe una historia familiar de enfermedades oncológicas es recomendable realizar el estudio para detectar la presencia de variantes hereditarias. “No siempre es posible prevenir un cáncer -advierte la especialista-, pero si se encuentran estas mutaciones en personas sanas de una misma familia es posible actuar en forma precoz y en oncología los diagnósticos tempranos favorecen el éxito terapéutico y la sobrevida.”

Se pueden informar variantes de significado incierto, comenta la  Directora técnica, es decir, variantes que en ese momento no pueden ser clasificadas como patogénicas, o benignas , pero a futuro pueden aparecer evidencias científicas que permitan su reclasificación.

Los estudios genómicos se indican también en casos de sospecha de celiaquía y permiten una intervención temprana, quitando el gluten de la dieta para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los alcances de este tipo de análisis, por supuesto, no terminan aquí. En farmacogenómica, por ejemplo, se permite identificar el perfil farmacogenético del paciente usuario de psicofármacos y determinar cuál es la terapia medicamentosa más adecuada para cada persona.

La muestra necesaria es muy simple de obtener a través de una extracción de sangre. Puede ser en las sedes de laboratorio como también en el domicilio de la persona interesada, a través del servicio de Laboratorio en casa.