¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DRAVET?

El síndrome de Dravet es una forma rara de epilepsia que tiene una incidencia de 1 de cada 20.000 nacimientos en el mundo. Las convulsiones aparecen particularmente fuertes, acompañadas de fiebre y suele comenzar dentro del primer año de vida. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado. Por eso, la Dra. Daniela Sosa, neuróloga de DIM CENTROS DE SALUD, explica de qué se trata, cómo detectarla, consejos y posibles y tratamientos disponibles.

Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se llama así porque fue descripto por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet en 1978. El síndrome de Dravet (SD) es una forma grave de epilepsia caracterizada por convulsiones frecuentes y prolongadas, a menudo desencadenadas por una temperatura corporal alta (hipertermia), retraso en el desarrollo, problemas del habla, ataxia, hipotonía, trastornos del sueño y otros problemas de salud.

“Se lo conoce también como Epilepsia Mioclónica Severa de la infancia. Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético. Una enfermedad caracterizada por crisis epilépticas muy severas, que suelen aparecer durante el primer año de vida de quienes la padecen. Aproximadamente, el 90% de las mutaciones de Dravet son de novo, lo que significa que no se heredan del progenitor, sino que son nuevas mutaciones en el niño”, explicó la especialista.

Entre los principales síntomas se pueden mencionar:

Convulsiones frecuentes y prolongadas.
Retraso en el desarrollo.
Afecciones ortopédicas.
Problemas odontológicos.
Problemas de lenguaje y habla.
Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Problemas de crecimiento y nutrición.
Dificultades para dormir.
Infecciones crónicas.
Trastornos de integración sensorial.
Dificultades en el movimiento y el equilibrio.

Se ha encontrado que un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea. El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Dravet, la mayoría de los tratamientos tienen como objetivo reducir y aplacar las convulsiones. “El bebé o niño debe tomar fármacos específicos en politerapia. Con todo, esta enfermedad con tratamiento farmacológico no consigue curar, pero sí un mayor control de las crisis para ofrecer a los pequeños una mejor calidad de vida. Parte del tratamiento consiste en potenciar el desarrollo del área motora, del lenguaje y de la sociabilidad en infantes”, completa la neuróloga.

Con el asesoramiento de la Dra. Daniela Sosa

Especialista en neurología de DIM CENTROS DE SALUD

MN: 151795 – MP: 337838

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