El papel del médico genetista y la genética en la medicina 

Por el Dr. Roberto Giugliani, Jefe de Enfermedades Raras en Dasa Genomics.

Considerada una de las especialidades estratégicas para la medicina del futuro, principalmente porque ofrece medicina personalizada y predictiva, el área de la genética médica aún puede considerarse nueva y con un número de especialistas aún limitado, aunque creciente. Por lo tanto, es importante que los médicos de diferentes especialidades tengan cada vez más conocimientos sobre genética y sean conscientes de las situaciones en las que deben derivar a sus pacientes a un genetista.

El médico genetista tiene una amplia gama de actividades. Puede, por ejemplo, evaluar la predisposición al cáncer en una familia y definir el modo de seguimiento más adecuado para cada persona. En estos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar a elegir el mejor tratamiento en cada situación. La personalización de la atención también contribuye a una mejor relación médico-paciente y a la humanización de la atención. Para lograr estos objetivos, los profesionales enfrentan algunos desafíos, como la necesidad de estar siempre actualizados y al tanto de las novedades en el área, que continuamente agrega nuevas pruebas, procedimientos e investigaciones que resultan en tratamientos innovadores.

La especialidad termina beneficiando todas las áreas de la medicina, como oncología, cardiología, reproducción, neurología y, en especial, enfermedades raras, áreas que son frentes de acción de Dasa Genómica, el brazo genómico de Dasa, la mayor red integrada de salud. Las personas con enfermedades raras, por ejemplo, tardan una media de siete años en descubrir su enfermedad. Uno de los objetivos de los médicos genetistas es acortar este viaje. Entre las acciones con este objetivo se encuentra el uso cada vez mayor, aunque siempre juicioso, de las nuevas herramientas diagnósticas disponibles, como el microarray para exámenes cromosómicos, los paneles con múltiples genes relacionados con fenotipos específicos y la secuenciación del exoma, por ejemplo.

Combatir la desinformación (fake news) es un desafío más para este especialista. Con la difusión de un volumen creciente de informaciones falsas o equivocadas, se hace sumamente necesario que el profesional esté preparado y bien informado para brindar aclaraciones, siempre teniendo en cuenta la posición a favor de la salud del paciente. La genómica está haciendo que la medicina sea cada vez más predictiva y personalizada. Herramientas como el aprendizaje automático y la inteligencia artificial han ayudado a recopilar información crítica dispersa en los registros médicos, así como a interpretar exámenes de forma rápida y eficiente (imagenología y patología, por ejemplo), trayendo nuevos procesos a la práctica clínica que, al final, se traduce en beneficios para el paciente.

Otro ejemplo de avances en el área es la terapia génica, capaz de utilizar material genético para tratar enfermedades, con cambios transformadores en la historia natural de muchas enfermedades hasta el día de hoy sin una terapia eficiente.

Podemos decir que la genética forma parte cada vez más de la rutina médica de todas las especialidades. Una mejor comprensión de la relación con las enfermedades (no solo con las raras, sino también con las comunes), así como con nuevas pruebas diagnósticas y herramientas de tratamiento innovadoras, junto con un enfoque en una medicina más personalizada, predictiva y humanizada, transforma gradualmente la práctica médica y, en consecuencia, la vida de las personas.

Acerca de Dasa Genómica

Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Operando también en Argentina, Colombia, Chile y Uruguay, es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas, como Chromosome e InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y ahora a ser parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con siete frentes de acción: enfermedades raras y neurología, oncología, oncohematología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa