El anuncio reciente de que el genoma humano ha sido finalmente secuenciado en su totalidad hace brillar los ojos de científicos y médicos de todo el mundo. El genoma humano fue secuenciado en un 92% hace casi 20 años, en 2003 -cinco décadas después del descubrimiento del ADN (1953)-, permitiendo una revolución científica en el campo de la genética que ha llevado al planeta a avanzar hacia una medicina cada vez más preventiva, predictiva y personalizada.

El descubrimiento de este 8%, que hasta entonces se consideraba una zona gris del ADN, permitirá acelerar aún más el conocimiento de las causas de las enfermedades genéticas que todavía no es posible con las tecnologías actuales. Será una gran ganancia para el diagnóstico médico.

Sin embargo, la medicina del futuro ya está presente. En la actualidad, gracias a las pruebas genéticas y genómicas, es posible orientar a los pacientes hacia tratamientos más eficaces, diagnosticar antes las enfermedades raras, identificar alteraciones genéticas durante el embarazo y detectar la predisposición genética al desarrollo de enfermedades importantes, como los síndromes de predisposición al cáncer o las cardiopatías hereditarias, entre otras.

La llegada de la tecnología Next Generation Sequencing – NGS, que puede identificar alteraciones en los genes analizados – ha tenido un impacto drástico en la rentabilidad de las pruebas genéticas, permitiendo un mayor acceso a la población y acortando la odisea diagnóstica del paciente con una enfermedad rara. Además de identificar los cánceres hereditarios y hacer posible el seguimiento y la atención de toda la familia del paciente.

La terapia génica ha evolucionado de forma espectacular y ya da muestras de importantes resultados clínicos e incluso de curación de enfermedades que hasta hace poco eran incurables. El tratamiento, que se basa en la edición de genes mediante técnicas de ADN recombinante, ha sido ampliamente explorado en el entorno científico. Actualmente, ya existen algunas terapias génicas aprobadas, por ejemplo, para la AME (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad que hasta hace tres años no tenía tratamiento. CRISPR, la técnica más moderna de edición de genes que se ha difundido ampliamente en los últimos años también tiene un gran potencial para revolucionar el diagnóstico y el tratamiento de numerosas enfermedades.

La mayoría de las enfermedades genéticas aún no tienen tratamientos específicos, sin embargo, el avance del conocimiento científico ha permitido el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para estas enfermedades. Se espera que en los próximos años se incluyan nuevas enfermedades en este proceso.

La medicina genómica ha avanzado de diferentes maneras alrededor del mundo. Estados Unidos, con alrededor de 4.700 asesores genéticos y 1.240 médicos genetistas, es uno de los países donde esta medicina está más avanzada; en Francia y España, el sistema público de salud ofrece a las embarazadas testes prenatales no invasivos (NIPT), que permiten la identificación temprana de anomalías cromosómicas asociadas, por ejemplo, al síndrome de Down.

El desarrollo tecnológico y la reducción de costes en el área han contribuido positivamente a varias especialidades de la medicina y las inversiones en esta área tampoco dejan de crecer. En 2022, el mercado global de la genética se mueve en torno a los US$ 4 mil millones, y la expectativa es que este valor alcance los US$ 10 mil millones en 2027. América del Norte concentra el 46% de esta cuota de mercado, Europa el 29,4% y Asia el 17,9%. Mientras que la participación más pequeña, correspondiente al 6,7%, se reparte entre las demás regiones del mundo. América Latina aún tiene mucho que crecer, pero la región ha avanzado mucho en genética, secuenciación de ADN y desarrollo de diversos tipos de pruebas genómicas. Ya tenemos la tecnología y los conocimientos instalados aquí.

Poco a poco, los sistemas sanitarios públicos y privados se están dando cuenta de los efectos coste-beneficio de esta medicina más preventiva y personalizada, que proporciona un menor tiempo de investigación, además de evitar hospitalizaciones y tratamientos innecesarios, lo que se traduce en una reducción de costes para el sector y mejores resultados clínicos para los pacientes.

América Latina cuenta con excelentes genetistas y produce importantes contribuciones científicas a la genómica mundial, sin embargo, aún es necesario un mayor número de profesionales y más inversiones para que el país alcance el escenario ideal. Es necesario que las universidades amplíen la enseñanza de la genética en los planes de estudio de los cursos de medicina y que las instituciones públicas y privadas amplíen las inversiones en el área, además de que los sistemas públicos de salud incluyan las pruebas genéticas en su lista. Esto permitirá, como recomienda la OMS, que la medicina genética sea accesible para todos.