La inclusión de la Atrofia Muscular Espinal en el programa oficial de pesquisa neonatal de Argentina promueve la equidad en salud y permite reducir su impacto

•  La pesquisa neonatal es un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo.

 

•  El Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS) llevó a cabo dos estudios que demuestran que la pesquisa neonatal rutinaria para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME), no solo aumenta la supervivencia y la calidad de vida de los niños afectados, sino que también es una medida que promueve la equidad en salud.

 

Buenos Aires, junio de 2025 – Cada 28 de junio se celebra el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo. Actualmente, en Argentina, sirve para detectar 6 patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis química, galactosemia, deficiencia de Biotinidasa.

 

En este contexto, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), institución académica afiliada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA), con el apoyo de Novartis Argentina, llevó a cabo dos estudios que demuestran que la pesquisa neonatal rutinaria para la detección precoz de la atrofia muscular espinal (AME), no solo aumenta la supervivencia y la calidad de vida de los niños afectados, sino que también es una medida que promueve la equidad en salud.

 

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados. Es la segunda en frecuencia -tras la fibrosis quística- entre las enfermedades genéticas graves con herencia autosómica recesiva, es decir, aquellas en las que se heredan dos genes (uno de cada progenitor) con el mismo error. Además, es la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada. Quienes no acceden rápidamente a un diagnóstico y tratamiento correctos, suelen fallar antes de los 2 años de vida.

 

“Nuestros hallazgos respaldan que la inclusión de la AME en el programa oficial de pesquisa neonatal de Argentina presentaría un impacto positivo en la equidad ”, afirmó Natalia Espínola, magíster en Economía, coordinadora de Economía de la Salud del IECS y miembro del equipo que trabajó sobre la AME.

 

En el primero de los estudios, el equipo del IECS realizó un análisis de costo-efectividad para examinar el impacto teórico de la introducción de un programa nacional de investigación neonatal desde la perspectiva del sistema de salud de Argentina. Para ello se utilizó una medida epidemiológica de los años ganados en perfecto estado de salud, los “años de vida ajustados por calidad” (AVAC).

 

La pesquisa neonatal es apropiada para AME dado que la detección oportuna de la enfermedad abre la posibilidad de iniciar tratamientos efectivos de forma temprana. La nueva investigación estimó que la implementación de la pesquisa de AME implicaría un incremento en los ganados AVAC, así como también un aumento de los costos, que se estiman en 10.000 dólares por cada año adicional de vida en buen estado de salud.

 

«Actualmente, gracias a las opciones de tratamiento disponibles -incluso, algunos de ellos ya cuentan con cobertura por parte del Estado- el diagnóstico temprano permite que muchos pacientes con AME tengan una mejor evolución y sobrevida, alcanzando funciones que no eran esperables de lograr hasta incluso un desarrollo cercano al normal. Incluir el análisis de AME dentro de la pesquisa neonatal es determinante. Puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte, entre una discapacidad grave y una calidad de vida significativamente mejor, prácticamente hasta normal» ⁱ , destacaron desde Familias AME Argentina (FAME).

 

«Dada la creciente adopción internacional de la pesquisa neonatal para AME y sus beneficios demostrados, la integración de esta política en el sistema de salud argentino se alinearía con las mejores prácticas internacionales. Sin embargo, su implementación exitosa fue esfuerzos coordinados para garantizar el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento en todos los sectores de la salud (público, seguridad social y privado)» ⁱ , expresó el equipo autoral.

 

El segundo estudio, en tanto, aplicó un método de análisis distributivo para evaluar el impacto de la medida en distintos estratos sociales. Y estimó que un programa de pesquisa neonatal para AME generaría una ganancia total de 402 AVAC, de los cuales más de la mitad se beneficiaría al grupo socioeconómico más bajo, con un ahorro total de 650 mil dólares en pérdida de productividad y costos de cuidado informal. El programa también tendría un impacto positivo de hasta 90% en la reducción de la llamada “brecha de inequidad” en AVAC y 60% en costos sociales, lo que significa que los mayores beneficios en términos de salud y disminución de las pérdidas de productividad y gastos por cuidados lo tendrían los sectores socioeconómicos más postergados.

Un programa de investigación neonatal para esta enfermedad “fomenta una mayor equidad y promueve beneficios de salud más inclusivos para la población argentina”, concluyó el equipo de investigación del IECS.