Por qué realizar el Test Genético Preimplantacional (PGT) en Argentina

Desde su primera aplicación en humanos en 1990, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), como se llamaba inicialmente, ahora denominado Test Genético Preimplantacional (PGT), se ha consolidado como una herramienta eficaz para seleccionar embriones según su composición genética, para excluir aquellos en los que se identificaban alteraciones cromosómicas o génicas.

A pesar de sus beneficios, la implementación del PGT y de tratamientos de reproducción asistida no se lleva a cabo de manera uniforme en todos los países. En Argentina desde hace más de 10 años se ofrece el PGT para tratamientos de reproducción asistida. Esto se debe no solo a un entorno legal favorable, sino también a altos estándares de atención médica, amplia experiencia y tasas de éxito destacadas. El laboratorio Novagen fue pionero en ofrecer el estudio de PGT realizado en forma integral en la Argentina, lo que nos posiciona como el laboratorio con más experiencia del país. Actualmente ofrecemos todos los tipos de PGT con los que se cuenta internacionalmente, para acercar a los pacientes los últimos avances tecnológicos y diagnósticos. Asimismo, trabajamos con distintos centros de reproducción con gran trayectoria en la medicina reproductiva como lo es CEGyR.

¿Qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT)?

El PGT es un estudio utilizado en reproducción asistida que permite detectar anomalías genéticas en embriones antes de su implantación en el útero de la mujer. Es, por lo tanto, una técnica complementaria que ayuda a seleccionar el mejor embrión para transferir en un tratamiento de fertilización in vitro (FIV).

Para su realización, se extraen células embrionarias en una fase temprana y se realizan análisis para identificar trastornos genéticos o cromosómicos. Esta técnica brinda a las parejas portadoras de enfermedades genéticas la posibilidad de no transmitir estas condiciones a su descendencia y lograr tener hijos sanos.

Se pueden realizar tres tipos de estudios genéticos preimplantacionales, dependiendo del caso:

PGT-A o screening de aneuploidías: para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones, como por ejemplo el síndrome de Down, donde se identifican tres cromosomas 21 en lugar de dos.
PGT-M o diagnóstico de enfermedades monogénicas: ayuda a detectar alteraciones en la secuencia de ADN de un gen, permitiendo identificar enfermedades genéticas. Este tipo de estudio se utiliza generalmente cuando hay antecedentes de una enfermedad previa o cuando se sabe que ambos padres son portadores de la misma condición y existe un riesgo elevado de tener hijos afectados.
PGT-SR: este tipo de estudio genético preimplantacional permite detectar anomalías estructurales en los cromosomas que pueden llevar a distintos síndromes. Se realiza cuando hay translocaciones en los padres.

Edad materna avanzada y reproducción asistida

El Test Genético Preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) permite a los médicos evaluar embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV o ICSI) antes de ser transferidos al útero. Durante este proceso, se extrae un pequeño número de células del embrión en la fase de blastocisto y se examinan sus cromosomas. Esto ayuda a identificar embriones con el número correcto de cromosomas (euploides), los cuales tienen una mayor probabilidad de resultar en un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano.

El PGT-A es una herramienta fundamental en la medicina reproductiva moderna, especialmente para las pacientes mayores que buscan tener un hijo. A medida que aumenta la edad de las mujeres, la calidad y cantidad de sus óvulos disminuye, lo que incrementa el riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones. Estas anomalías pueden resultar en fallos de implantación, abortos espontáneos o enfermedades genéticas en el recién nacido. Aquí es donde el PGT-A juega un papel crucial.

“Para las pacientes con edad materna avanzada, el PGT-A es especialmente relevante porque la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad materna. Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de producir óvulos cromosómicamente alterados, lo que puede llevar a diversas complicaciones. Al seleccionar embriones euploides para la transferencia, el PGT-A mejora significativamente las tasas de implantación y reduce el riesgo de aborto, brindando mayor esperanza a las pacientes y parejas que desean tener hijos”, afirma la Dra. Cecilia Fernandez (M.N.11495), directora del laboratorio Novagen en Argentina.

Además, el PGT-A puede disminuir el tiempo necesario para lograr un embarazo viable, lo que es beneficioso tanto emocional como financieramente. Este enfoque no solo incrementa las tasas de éxito, sino que también reduce el estrés y la ansiedad asociados con los tratamientos prolongados de fertilidad.

Indicaciones para utilizar el PGT

El PGT está indicado en varios casos:

Enfermedades genéticas graves: se puede utilizar el PGT para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas graves, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, entre otras.
Anomalías cromosómicas: el PGT permite identificar y no transferir embriones con anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau), entre otras.
Abortos espontáneos recurrentes: en casos de abortos espontáneos recurrentes de causa desconocida, se puede utilizar el PGT para analizar embriones y excluir anomalías cromosómicas como posible causa.
Fallos de implantación: el PGT puede ser aplicado para seleccionar embriones sin alteraciones cromosómicas y aumentar las probabilidades de éxito en tratamientos de reproducción asistida, evitando fallos de implantación.

¿Por qué elegir la utilización del Test Genético Preimplantacional?

El PGT-A es una herramienta esencial para pacientes con edad materna avanzada que desean tener un hijo. Al permitir la selección de embriones con el número correcto de cromosomas, el PGT-A mejora las tasas de éxito del tratamiento de reproducción, reduce el riesgo de aborto espontáneo y aumenta la probabilidad de nacimientos saludables.