5tas Jornadas Latinoamericanas de la Sociedad Argentina de Hematología

 

Especialistas instan a detectar tempranamente a la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra rara que provoca la destrucción de los glóbulos rojos

Se caracteriza por causar anemia hemolítica y gran predisposición a la trombosis arterial y venosa, lo que impacta en el desarrollo normal de las actividades de las personas afectadas. Se aprobó recientemente en Argentina una nueva alternativa terapéutica para quienes no responden a los tratamientos disponibles.

Buenos Aires, xx de noviembre de 2024.  La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra rara, crónica y adquirida. Se trata de una enfermedad de la sangre que provoca la destrucción de los glóbulos rojos y tiene una incidencia de casi 1 caso nuevo por millón de habitantes al año, a nivel mundial. En ausencia de tratamiento específico puede alcanzar una alta mortalidad. Esta enfermedad poco frecuente es causada por una mutación en el gen PIG-A que provoca que los glóbulos rojos carezcan de proteínas que los protejan, lo que hace que el mismo sistema inmunitario los ataque y cause su destrucción. Como consecuencia, la persona ve afectado su bienestar general y requerirá de atención médica durante toda su vida.

Recientemente, durante las 5tas Jornadas Latinoamericanas de la Sociedad Argentina de Hematología realizadas en Buenos Aires, destacados especialistas presentaron novedades en torno a esta enfermedad, e instaron en la importancia de reconocer los signos y lograr un diagnóstico oportuno y temprano. “La HPN es una enfermedad ultra rara por su baja incidencia la cual es en el mundo de 1-1.5 casos por millón por año, por lo que creemos que en la Argentina debería haber alrededor de 46 casos por año aunque sabemos que hay un sub diagnóstico”, explicó la doctora Natalia Carnelutto, del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas.

“Se trata de una patología que no puede prevenirse y solo entre un 5 al 10 por ciento de los pacientes se curan espontáneamente; pero sí se pueden prevenir sus complicaciones con el tratamiento y seguimiento adecuado. No todos los pacientes tienen indicación de tratamiento, solo aquellos que tienen enfermedad severa que la definimos como alta actividad de enfermedad”, agregó.

 

 

Por su parte, el doctor Carlos Vallejo Llamas, especialista en Hematología y Hemoterapia del Complejo Asistencial de la Universidad de Salamanca y uno de los prestigiosos referentes internacionales que participó de las Jornadas, insistió en la importancia de que la comunidad está atenta a los síntomas de la HPN. “Dentro de sus principales síntomas se encuentran la anemia, fatiga, trombosis (arteriales y venosas, a veces de localizaciones atípicas), hipertensión pulmonar, presencia de hemoglobina en orina, insuficiencia renal y distonía de musculatura lisa (disfagia, dolor abdominal, disfunción eréctil). Incluso, en los casos en los que se asocia una insuficiencia medular relevante, puede existir también diátesis hemorrágica y/o tendencia a infecciones bacterianas y fúngicas a causa de cifras bajas de leucocitos”, detalló.

Al tratarse de una enfermedad poco frecuente es importante para la comunidad médica la amplificación de información referida a la sintomatología: que se sepa qué es la HPN, cuáles son sus principales síntomas y la existencia de las diversas alternativas terapéuticas. “Es importante que los pacientes que reciben su diagnóstico puedan esclarecer sus dudas. El acceso a información de rigor de base científica pero explicada de manera coloquial ayudan a acompañar a los pacientes en un momento de incertidumbre”, sumó Carnelutto. Lo que se busca es que personas que pudieran tener la enfermedad, logren identificar sus síntomas y recurran a sus médicos de cabecera para despejar dudas y confirmar o desestimar el diagnóstico. “La detección temprana colabora con el inicio del tratamiento. De esta manera el paciente puede evitar complicaciones que pongan en riesgo su vida y mejorar su calidad de vida al mantener la enfermedad controlada”, agregó Vallejo Llamas.

Impacto de la enfermedad y nuevo tratamiento

La anemia resultante de esta enfermedad se constituye como uno de los grandes desafíos para la comunidad médica debido a que puede afectar notablemente en la calidad de vida de las personas que la padecen. De allí, la importancia del acceso al tratamiento indicado en el momento oportuno. “Esta enfermedad puede impactar tanto en la morbilidad con los síntomas de fatiga, disfunción eréctil, dificultad para tragar, dolor abdominal y en sus tareas cotidianas; como así también en la mortalidad en el caso de las complicaciones de trombosis, insuficiencia renal e hipertensión pulmonar” aclaró la especialista. “Los pacientes con HPN con alta actividad tienen una mala calidad de vida que repercute gravemente en sus esferas laboral, personal y familiar”, enfatizó a su vez el doctor Vallejo Llamas.

La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó recientemente el pegcetacoplan, un nuevo medicamento para el tratamiento de la HPN indicado para aquellos pacientes que no responden al tratamiento estándar. El mismo es comercializado en el país por la farmaceútica Pint Pharma y ya está disponible para indicaciones médicas. “Pegcetacoplan permite a los que pacientes que no responden bien a los inhibidores terminales y que continúan con anemia, poder controlar la enfermedad. Se administra 2 veces por semana por vía subcutánea y se lo puede aplicar en el domicilio el mismo paciente.” detalló la doctora Carnelutto.

De acuerdo a los especialistas entre 2007 y 2009 ocurrió la primera gran revolución en el tratamiento de la HPN, ya que se empezó a disponer del primer agente inhibidor del complemento, concretamente de su fracción terminal C5. Se trató de un medicamento de administración por vía intravenosa cada 14 días en un centro hospitalario, de por vida. El mismo, redujo drásticamente la enfermedad tromboembólica y, por tanto, la mortalidad de los pacientes con HPN. Posteriormente, aparecieron otros inhibidores terminales del complemento más cómodos para el paciente y más eficaces en el control de elemento central de la enfermedad: la hemólisis intravascular. 

“Llegó ahora la segunda gran revolución en el manejo de la HPN: la aparición de los ´inhibidores proximales de la cascada del complemento’. Pegcetacoplan es un inhibidor proximal de la fracción C3 del sistema del complemento, y ha demostrado, tanto en ensayos clínicos como en la vida real, un excelente control de ambos tipos de hemólisis (la intra y la extravascular), lo que redunda en una gran reducción (a menudo desaparición) de la anemia y una mejoría muy significativa de la calidad de vida de los pacientes. Esta mejoría sintomática les devuelve, frecuentemente, a sus actividades laborales, personales, familiares, pudiendo tener una vida similar a las de la población sana de la misma edad”, concluyó el especialista.