“Las terapias génicas representan un cambio de paradigma para todo el sistema de salud”

• Las terapias génicas están revolucionando el campo de la medicina, generando nuevos abordajes para el tratamiento de las enfermedades de origen genético y otros trastornos adquiridos.3

• Se estima que el 80% de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) tienen origen genético y, si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presentan en edad pediátrica, como en el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una patología que en Argentina ya puede ser tratada con terapia génica.

• Desde Familias AME Argentina, en el mes de concientización de la atrofia muscular espinal, enfatizan en la importancia de un diagnóstico y abordaje temprano de la enfermedad para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces y así minimizar las dificultades y mejorar la calidad de vida de los futuros pacientes con AME.

Buenos Aires, agosto de 2024 – Las terapias génicas están revolucionando el campo de la medicina, abriendo la esperanza a un cambio radical en el abordaje de enfermedades crónicas. Tanto las enfermedades genéticas hereditarias como ciertos trastornos adquiridos a lo largo de la vida pueden ser tratados con ellas. Las terapias génicas tienen como objetivo tratar o curar estas afecciones al corregir su causa raíz en el ADN.

Un gen puede ser defectuoso o estar parcialmente incompleto desde el nacimiento, o bien cambiar durante la vida adulta. Estas alteraciones pueden interferir con la producción de proteínas, lo que puede derivar en problemas de salud o enfermedades. La terapia génica es una técnica que utiliza uno o más genes para tratar, prevenir o curar estas enfermedades. Generalmente, actúa añadiendo copias nuevas de un gen dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células del paciente por una versión saludable del mismo3.

“Las terapias génicas son tecnologías innovadoras que representan un cambio de paradigma para todo el sistema de salud. Por un lado, es una oportunidad de acceso a un tratamiento para enfermedades poco frecuentes que hace unos años no tenían nada y por otro, requieren capacitación para los equipos de salud”, explica la Dra. Romina Armando, médica genetista pediátrica (M.N. 104.438), Servicio de genética de Hospital de niños Ricardo Gutiérrez y Hospital italiano de Buenos Aires Ex-coordinadora del programa de EPF del Ministerio de Salud.

“Uno de los principales diferenciales de la terapia génica es el modo de administración”

Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas a una mutación de un gen y que son transmisibles en forma hereditaria. Se estima que el 80% de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) tienen origen genético y, si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presentan en edad pediátrica1.  Un ejemplo de ello es la Atrofia Muscular Espinal (AME)2. En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el SMN1 y se estima que 1 de cada 40 argentinos es portador genético de esta enfermedad. Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas, encargadas de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse. La pérdida de neuronas motoras provoca la degeneración y debilitamiento progresivo de los músculos.

La expectativa de vida de un niño con AME dependerá del grado de severidad de la misma. En los tipos más agresivos, los niños suelen fallecer en la infancia siendo la primera causa de mortalidad infantil de origen genético más frecuente en menores de dos años6. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor clave independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es muy difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico a tiempo y tratamiento adecuado, es posible frenar la progresión de esta patología.

Actualmente, en Argentina, la atrofia muscular espinal es una de las patologías que puede ser tratada con una terapia génica, permitiendo cambiar el curso natural de la enfermedad.      La primera terapia génica aprobada en el país para niños menores de 2 años con AME es una terapia de reemplazo genético que consiste en una única dosis, administrada una vez en la vida a través de una infusión intravenosa de una hora. Esta terapia aborda la raíz genética de la enfermedad reemplazando el gen SMN1 ausente del paciente por una copia humana sana y funcional del mismo gen. “El mecanismo de acción de la terapia génica introduce directamente un gen SMN1 sano, lo que genera un aumento de la proteína SMN en las motoneuronas, mejorando o devolviendo la funcionalidad a la motoneurona con la posibilidad de mejorar el movimiento. Uno de los principales diferenciales de esta terapia es su modo de administración: única vez y por vía intravenosa”, explica el Dr. Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

«A pesar de los grandes avances que actualmente tenemos sobre las denominadas enfermedades poco frecuentes, todavía son muchos los desafíos que tenemos por delante, como la dificultad para obtener diagnósticos tempranos y precisos. Si bien en Argentina hay un recorrido realizado en la temática de las EPOF, aún hay trabajo por hacer para mejorar el recorrido de los pacientes y las familias”, detalla la Dra. Armando.

Vivir con atrofia muscular espinal

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Los tratamientos vigentes son muy buenos, detienen el progreso de la enfermedad, mejoran mucho la calidad de vida y sostienen al paciente hasta que aparezca la cura. Podemos decir que cambiaron revolucionariamente el futuro de los bebitos que vayan a nacer con esta patología”, comenta Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME).

Sin embargo, todo tratamiento médico debe ser acompañado de cuidados integrales.  La persona con AME requiere el seguimiento de un equipo multidisciplinario que evalúe los aspectos clínicos generales y particulares (nutrición, aspectos respiratorios, especialista en columna, endocrinólogo, etc). “Los estándares de cuidados para tener una mejor calidad de vida son muchos y muy importantes. Más allá de los tratamientos farmacológicos, los cuidados complementarios cotidianos o periódicos incluyen kinesiología, terapia ocupacional, fisioterapeutas, internaciones, consultas y seguimiento con diferentes especialistas e implementos como cochecitos adaptados, ortesis, sillas de ruedas, etc.”, puntualiza Centurión.

AME con nombre propio

Gimena y Patricio son los padres de Fátima, una niña que fue diagnosticada a los 15 meses con atrofia muscular espinal y fue tratada con terapia génica. Su familia comenzó a sospechar que algo le ocurría alrededor de los seis meses ya que no lograba sentarse por sí sola. “Cuando la empezamos a sentar para darle comer notamos que no se mantenía sentada sino que se iba para los costados, entonces lo primero que hicimos fue consultar al pediatra. Nos decía que le demos tiempo pero yo como mamá sentía que le pasaba algo y me quería mover lo más rápido posible para saber qué era”, relata Gimena. A los 10 meses de vida el pediatra, para su tranquilidad, los deriva a consultar con un neurólogo que le indica a Fátima estimulación temprana. Pasados dos meses sin evolución, el profesional decide hacerle estudios más específicos. Al ver que el electromiograma no arrojó buenos resultados, fue derivada a un especialista que le indicó un estudio para detectar si tenía AME y así llegaron al diagnóstico. “(Recibir el diagnóstico) fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando”, afirma Patricio. “Ahí hablamos y nos pusimos de acuerdo con algo fundamental que es no dejarnos caer, tomar fuerzas y buscarle la solución a lo que se nos presente”, continúa. Sin perder la fe, y luego de un arduo recorrido, en septiembre de 2023 consiguieron administrarle a su hija la terapia génica para su enfermedad. “Luego de meses y meses de incertidumbre, corridas y locuras, por fin el día había llegado y fue lindísimo”, detalla el padre. “Al mes ella logró pararse, fue un montón. Te ponés a llorar de ver cada logro porque quizás para otros padres es algo totalmente normal pero teniendo este diagnóstico es increíble”, manifiesta Gimena.

Desde Familias AME Argentina, en el mes de concientización de la atrofia muscular espinal, enfatizan en la importancia de un diagnóstico y abordaje temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Hoy por hoy para nosotros es fundamental como asociación, y tenemos que hacer consciente a toda la sociedad, de que el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces es la pesquisa neonatal. Cada neurona motora que se pierde es irrecuperable. Lo que la enfermedad hizo, no se revierte”, enfatiza Mariel Centurión.

“Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, concluye el Dr. Javier Muntadas.

Ver aquí listado de centros de referencia de todo el país para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Para la búsqueda, indicar “enfermedades neuromusculares”.