Desafíos y carga emocional en cuidadores de pacientes con AME: Quién cuida al que cuida

La atención de los pacientes con atrofia muscular espinal, particularmente en sus formas más severas, exige una dedicación constante, convirtiendo a los cuidadores en figuras indispensables para garantizar la calidad de vida de los niños a cargo.  La salud mental y el bienestar emocional de los cuidadores fue uno de los temas abordados durante la XXII Reunión Anual de Familias AME Argentina que tuvo lugar en la ciudad de Córdoba.

[Octubre de 2024] – Bajo el lema “Nuestra forma de ser y hacer”, se realizó la XXII Reunión Anual FAME Argentina en la ciudad de Córdoba. Su nutrida agenda abordó la Atrofia Muscular Espinal (AME) de manera integral, es decir, desde los estándares de cuidado y las novedades terapéuticas hasta las complejidades y desafíos emocionales y psicológicos que enfrentan a diario los cuidadores, quienes ocupan un rol vital pero a menudo subestimado.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética, caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas, lo que afecta la movilidad, la fuerza muscular y, en casos graves, las funciones básicas como respirar y tragar^[1].  Los cuidados de los pacientes con AME, particularmente en sus formas más severas, exige una dedicación constante, convirtiendo a los cuidadores en figuras indispensables para garantizar la calidad de vida de los niños a cargo. De la mano de esta responsabilidad, puede surgir una enorme presión que puede repercutir significativamente en la salud mental y el bienestar emocional de los cuidadores.

“Los estándares de cuidado en cada uno de los pacientes son muy importantes e implican un compromiso muy grande de toda la familia”, asegura Mariel Centurión, presidente de la asociación Familias AME Argentina y mamá de Juan Bautista, quien fue diagnosticado con AME tipo 2 en el año 2006. “Si bien hay tratamientos, la familia y los cuidadores son claves para que el paciente reciba todos los cuidados: kinesiología, kinesiología respiratoria, terapia ocupacional, nutrición… El paciente con AME necesita de consultas médicas, de muchas horas de rehabilitación y terapias y es la familia la que debe destinar tiempo a la gestión de esas prestaciones”.

El papel del cuidador de un paciente con AME es multifacético y se extiende mucho más allá de las tareas básicas de apoyo físico. Los cuidadores son, en muchos casos, el principal punto de contacto del paciente con el mundo exterior, desempeñando roles que abarcan desde el cuidado médico, el seguimiento de la administración de terapias y medicamentos, hasta el apoyo emocional y psicológico. Ser cuidador puede significar enfrentar largas jornadas burocráticas, noches sin descanso, una atención constante a signos y síntomas que pueda presentar el paciente y la responsabilidad de organizar múltiples tratamientos y citas médicas.

Sin embargo, lo que muchas veces queda en segundo plano es el impacto que este rol tiene en la vida del cuidador. Generalmente, quienes cuidan de pacientes con atrofia muscular espinal  enfrentan una carga emocional intensa. En un estudio realizado en 23 cuidadores de niños y adolescentes con AME de Argentina, llevado a cabo por FUPAEH (Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas) en colaboración con FAME, se demostró que el 95.7% de las familias no tienen un buen nivel de calidad de vida. En la escala utilizada, se consideraron aspectos del funcionamiento físico, emocional, social y cognitivo del cuidador, así como otros aspectos del funcionamiento familiar (actividades diarias y relaciones familiares). Los resultados de estas 23 familias mostraron un puntaje promedio de 52.44, cuando lo mínimo para considerarse buena en la escala de calidad de vida es de 80. Esta cifra revela cómo el acompañar a una persona con AME afecta significativamente el bienestar de los cuidadores.

“Además, la falta de tiempo para cuidar de su propia salud, sumada al agotamiento físico, puede llevar a los cuidadores a posponer sus chequeos médicos, ignorar síntomas de enfermedades o incluso no buscar la ayuda psicológica que necesitan. La necesidad de estar constantemente alerta y disponible, junto con la incertidumbre sobre el progreso de la enfermedad y la posibilidad de emergencias médicas inesperadas, genera una presión emocional considerable. De hecho, en el estudio llevado a cabo por FUPAEH se evidenció que todos los cuidadores presentan incertidumbre respecto del diagnóstico y atrapamiento de sus hijos, un 78,3% muestra niveles medios de incertidumbre, 21,7% niveles altos de incertidumbre, pero en ningún caso se evidenció bajos niveles de incertidumbre. Esta falta de seguridad respecto al diagnóstico se correlaciona directamente con un menor bienestar psicológico entre los cuidadores”, expone Natalia Vázquez, Doctora en Psicología y fundadora de FUPAEH.

“Actualmente, gracias a las opciones de tratamiento disponibles, el diagnóstico temprano permite que muchos pacientes con AME tipo 1 tengan una mejor evolución y sobrevida, alcanzando funciones que no eran esperables de lograr hasta incluso un desarrollo cercano al normal”, comenta Centurión. “Esto, a su vez, representa un cuidado cada vez más prolongado y sostenido en el tiempo, acarreando nuevos desafíos para el cuidador que pueden tener un impacto en su salud mental”.

La importancia del apoyo psicológico y redes de apoyo

“En general, cuando los padres reciben el diagnóstico no tienen la formación adecuada para manejar todas las responsabilidades que conlleva el cuidado de un paciente con AME. Deben aprender a qué síntomas estar atentos, técnicas de cuidado, conseguir especialistas para un abordaje integral, lidiar con trámites burocráticos y querer enlazar todo eso en la vida que tenían antes del diagnóstico es muy desafiante. Cuando a Juan Bautista le diagnosticaron AME fue como si me hubieran quitado el suelo. Sentíamos que no teníamos el control de la situación, una impotencia muy grande. Para nosotros fue fundamental poder conocer a otras familias que estuvieran pasando por esta misma situación. Fue un lugar donde encontrar esperanza. Conocer a otros papás que pasan por lo mismo es sumamente enriquecedor y consolador”, detalla Centurión.

 

“Ante estos desafíos, es fundamental reconocer la importancia del apoyo psicológico y social para los cuidadores. Trabajar sobre iniciativas que promuevan la salud mental y calidad de vida de los cuidadores de pacientes con AME. Visibilizar la importancia de este rol, es esencial para generar una mayor conciencia social y mayor empatía. El cuidador también necesita ser comprendido y valorado, tanto en el ámbito familiar como en el laboral y social. Visibilizar el impacto de su rol es necesario para fomentar políticas públicas que los acompañen de manera más efectiva, asegurando que su salud física y mental se vea lo menos afectada posible”, afirma Vázquez.

 

El caso de Valentina y Lucía, dos hermanas con AME

Gisela y Fabian son padres de Valentina y Lucía, dos hermanas diagnosticadas con AME. “No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico”, aseguran. “Nuestra primera hija nació en el año 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recuerdan. “Visitamos varios médicos hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock. Valentina, previo a la terapia no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín”. El caso de Lucía, su hermana menor, fue diferente. Al contar ya con el diagnóstico de la Valentina, los padres sabían que tenía un 25% de posibilidades de tener AME también y la hicieron evaluar antes de que desarrollara síntomas. Al confirmar el diagnóstico, una vez más, fue tratada con la misma terapia que la hermana y continuó sin síntomas de la enfermedad. “Lucía puede correr, saltar y caminar. Actualmente, ambas se realizan chequeos anuales de control”, resaltan.

“Recibir el diagnóstico puso en pausa nuestras carreras profesionales y laborales, las cuales pudimos retomar ahora que nuestras hijas están estables. Al momento de conocer la enfermedad tuvimos que dejar por un tiempo breve nuestro trabajo para dedicarnos a conseguir su medicación y rehabilitación para ambas”, concluyen.

 “Hoy por hoy nuestro objetivo es que todos los pacientes puedan acceder a los tratamientos aprobados, mejores estándares de cuidado y que la AME sea incluida en la ley nacional de pesquisa neonatal ya que es el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces. Cada neurona motora que se pierde es irrecuperable. Lo que la enfermedad hizo, no se revierte. Un diagnóstico a tiempo puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte, entre una discapacidad grave y una calidad de vida significativamente mejor, hasta prácticamente normal, tanto para el niño como para el cuidador”, enfatiza Mariel Centurión.

Acerca de FAME

Familias AME Argentina es una asociación civil sin fines de lucro que agrupa a alrededor de 500 familias de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Con el apoyo de cuidadores, profesionales de la salud y colaboradores, trabaja en beneficio de las personas con AME bajo cuatro pilares fundamentales: contención y educación para familias y profesionales, acceso a tratamientos, concientización y comunicación, e investigación.

Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas con AME y sus familias, brindando apoyo, orientación e información sobre tratamientos, terapias y especialistas, productos ortopédicos y formación en estándares de cuidado. Además, busca generar conciencia social sobre la enfermedad e impulsar proyectos de investigación para avanzar en su conocimiento y tratamiento.

Actualmente, FAME Argentina apoya financieramente a dos investigaciones en curso, lo cual representa un esfuerzo significativo, especialmente en el contexto económico actual, considerando que algunas etapas del proceso de investigación pueden tener un costo aproximado de hasta USD 10.000. La asociación se sostiene gracias a las donaciones generosas y al aporte de benefactores, sin recibir ningún tipo de apoyo gubernamental.