Muchos casos de autismo podrían prevenirse

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La paternidad tardía entre otros factores aumenta el riesgo de autismo

En Argentina hay aproximadamente entre 400 mil y 800 mil personas afectadas

El autismo, también conocido como Trastorno del Espectro Autista (TEA), es un desorden del desarrollo neuronal caracterizado por  falta de interacción social, movimientos repetitivos, poca tolerancia a la frustración y déficit o hipersensibilidad sensorial entre otros síntomas. Las investigaciones indican que la aparición de la enfermedad está dada por una combinación de factores tanto genéticos, como ambientales.

Recientes investigaciones indicaron que la tasa de autismo aumenta significativamente en los hijos de padres con más de 50 años. Esto sería resultado de anomalías genéticas en las células espermáticas  de los padres con edad avanzada, incluyendo alteraciones en la impronta genómica (proceso biológico por el cual un gen se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental) como así también mutaciones de novo (mutación que se expresa por primera vez en una familia).

“Hay suficiente evidencia en estos casos y se recomienda un  asesoramiento genético que permite valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de esta alteración pudiéndose tomar medidas preventivas” explicó el Dr Sergio Papier, Director Médico CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.

En los últimos años frente a la disminución de las tasas de fecundidad y el crecimiento de la esperanza de vida, se generó un aumento del envejecimiento de la población. En este sentido, se espera que para 2025 el 20% de la población de América Latina tendrá 60 años de edad o más. De la mano de esta tendencia, la maternidad y paternidad se han vuelto cada vez más tardías.

Mientras que el envejecimiento reproductivo en las mujeres inicia pasados los 35 años, estudiosos del tema indican que en el caso de los hombres es a partir de los 45 años. Si bien es posible concebir aún en edad avanzada, existen riesgos que la pareja debe contemplar ya que la calidad de los espermatozoides sufre un deterioro con los años.

“La comunidad médica cuenta hoy  con mejores herramientas para colaborar en la fase de diagnóstico precoz. Es importante es que se den a conocer los nuevos métodos de estudio y primordial que aquellas familias con casos de autismo realicen la evaluación genética para un encuadre diagnóstico correcto y estimación del riesgo de recurrencia familiar en cada caso. El diagnóstico correcto, y la evaluación de los factores de riesgo es el mejor punto de partida para la prevención”. Agregó la Genetista Patricia Kaminker.

 

 

ESTUDIOS y PREVENCION

Actualmente la ciencia y la tecnología han avanzado notablemente, lo que influye de manera positiva en la  genética Médica y Reproductiva. Los estudios y tratamientos se simplificaron y su acceso es mayor. Esto abre un nuevo lugar a que en un futuro el autismo podría ser detectado en etapas más tempranas y en el caso de hombres con edad reproductiva avanzada tomar conductas preventivas tales como adquirir  hábitos sanos y dieta equilibrada, practicar deportes, como así también evitar el tabaco o esteroides anabólicos.

Desde el punto de vista de los estudios se recomienda realizar espermogramas con estudios específicos para evaluar la integridad del ADN espermático en hombres por arriba de los 40 años y  en caso de sospecha en los niños, la consulta temprana y la evaluación genética con las técnicas disponibles.

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