Día Mundial de Enfermedades Raras

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En el marco de la celebración del Día Mundial de Enfermedades Raras

1 DE CADA 100 NACIDOS PRESENTA ALGUNA ENFERMEDAD CAUSADA POR ALTERACIÓN DE GENES, QUE IVI PUEDE EVITAR CON EL TEST DE COMPATIBLIDAD GENÉTICA.

  • En Argentina se estima que más de 3 millones padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente.
  • Según la OMS hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas en el mundo.
  • Si ambos miembros de la pareja presentan una alteración en el mismo gen existe un 25% de posibilidades de tener un hijo afecto de estas enfermedades.

 

BUENOS AIRES, 28 DE FEBRERO DE 2016

El Test de Compatibilidad Genética (CGT por sus siglas en inglés Compatibility Genetic Test) es un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las monogénicas” explica el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires. Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. “Con el CGT podemos detectar hasta 600 enfermedades genéticas” afirma el Dr. Neuspiller.

En Argentina se estima que más de 3 millones de habitantes padecen alguna enfermedad poco frecuente y según la OMS existen alrededor de 8.000 identificadas en el mundo. “Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo con este test, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética de 1 de cada 100 a 1 de cada 30.000, de las cuales alrededor de 500 de las que detecta pueden ser poco frecuentes”, señala el Dr. Neuspiller.

La pareja cuyo resultado dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades. “Al recurrir al DGP se elimina la enfermedad que afecta a la familia por completo” profundiza el Dr. Neuspiller.

 

El diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) define a las enfermedades poco frecuentes como aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.

“En Grupo IVI hemos podido detectar que las 5 enfermedades con mayor tasa de portadores son:

  1. Fibrosis quística
  2. Síndrome de X frágil
  3. Hiperplasia adrenal congénita, clásica
  4. Sordera recesiva
  5. Poliquistosis renal recesiva

 

“En IVI Buenos Aires queremos recordarle a los futuros padres la importancia de realizar el CGT para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema congénito poco frecuente.” finaliza el Dr. Neuspiller.

 

Sobre IVI

 

IVI Buenos Aires se encuentra en el país desde el 2008. Mismo año en que logró el nacimiento del primer niño argentino gestado con óvulos vitrificados. Realiza todos los tratamientos de reproducción asistida que existen en la actualidad: inseminación artificial (IA), fecundación in vitro (FIV), donación de ovocitos, inyección intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y vitrificación de ovocitos. Además, cuenta con la última tecnología en materia de reproducción y con un equipo altamente cualificado.

 

 

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