Genética al servicio de la medicina reproductiva

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El genoma humano es la secuencia de ADN que contiene la información necesaria para predecir y  prevenir enfermedades genéticas en el bebé por nacer. Se estima que existen entre 6000 y 7000 enfermedades genéticas responsables del 20% de muertes en la infancia y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres

La medicina actual propone nuevos paradigmas que aúnan los estudios del genoma humano y de la reprogenética (combinación de técnicas de reproducción asistida y biología molecular) con el propósito de mejorar los resultados reproductivos y evitar enfermedades de origen genético.

La evaluación genética antes de buscar un embarazo, tanto en forma natural como con Técnicas de Reproducción Asistida en parejas infértiles permite detectar  mutaciones  que no se han manifestado todavía en el individuo portador, que además desconoce la posibilidad de transmisión, de una enfermedad genética grave a su descendencia. De esta manera, con un enfoque personalizado hacemos prevención de estas enfermedades con la posibilidad de buscar alternativas que la medicina reproductiva moderna hoy nos ofrece.

 

“El estudio del genoma humano, anunciado por primera vez hace 15 años,  es testigo hoy  de la disminución de las enfermedades genéticas más comunes ,incorporando al campo de la Medicina Reproductiva nuevas herramientas permitiendo no sólo el aumento de las tasas de embarazos, sino también que los niños y niñas que nazcan tengan menores riesgos de contraer patologías de origen genético”, explica el Dr. Sergio Papier, Director Médico de CEGYR.

 

En efecto, las alteraciones del desarrollo embrio-fetal pueden estar causadas tanto por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por alteraciones de los cromosomas. También existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores ya que intervienen diferentes genes unidos a factores ambientales. En ese sentido se estima que existen entre 6000 y 7000 enfermedades genéticas, responsables del 20% de muertes en la infancia, y de la infertilidad de un 15% de los casos en varones y 10% en las mujeres.

 

Lla reprogenética favorece la mejora en los resultados reproductivos y la disminución de los riesgos de enfermedades de origen genético. “El impacto en la medicina reproductiva es contundente y del viejo paradigma que sostenía que “la concepción es un evento clínico que se hace conocer sólo por sus consecuencias” hemos pasado a una medicina personalizada, predictiva y preventiva a partir de los avances en la genética reproductiva”, agrega el Dr. Papier.

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